染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病。城市环境污染的加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成缺陷儿的可能。

染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病随孕妇年龄的增高而升高。

无创DNA产前检测技术是采取孕妇少量静脉血，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

无创产前检测在孕12周便可进行，孕12~22周+6是进行无创产前检测的整个时间段。只有在这个时间段内进行检测，才不会影响检测结果，提高检测精准率。